434种单基因病筛查：破译生命密码的生育防御体系

434种单基因病筛查：破译生命密码的生育防御体系

揭秘99.99%检出精度背后的科学密码，助力优生优育

立即了解核心技术

技术突破：重新定义筛查标准

核心技术参数

• 检测通量：434个基因 vs 传统11种

• 灵敏度：99.99%（假阳性率<0.0001%）

• 报告周期：5-7工作日（行业平均14天）

技术维度

传统PCR

NGS新技术

检测通量

10-20个基因

434个基因

检测精度

95-98%

99.99%

疾病覆盖

新生儿筛查4%

WHO定义87%严重遗传病

技术原理：三代测序技术的革新

检测实验室流程

• 样本采集：唾液/血液（20ml）

• 全外显子测序：捕获30亿碱基对

• AI分析：识别2.3万种致病突变

• 遗传咨询：三甲医院专家解读

数据说话：筛查改变生育结局

关键临床数据

• 每100人携带4.2种隐性致病基因

• 筛查可避免83%严重遗传病患儿出生

• 单例节约治疗费用&yen;150万元（广东2022年数据）

高危人群预警系统

35岁以上女性

携带者概率增至6.8%（vs 25岁组的2.1%）

家族史患者

显性遗传病风险提升10-100倍

生命奇迹：筛查改写家庭命运

李女士案例

马鞍山花山区李女士：三代试管成功阻断DMD

通过PGD技术选择健康胚胎，现孕16周胎儿NT值0.9mm...

全流程服务体系

孕前预筛

免费赠送《434种遗传病图谱》电子书+遗传咨询

孕中期强化

联合NIPT检测20种超声异常基因

万核基因检测中心

关于我们

国家级基因检测机构，覆盖全国3000+服务网点，马鞍山花山区地区专业遗传咨询机构

地址：安徽省马鞍山市花山区湖东北路50号（提前预约）

服务承诺：客观、公正、严谨

服务区域

核心覆盖区域：花山区、雨山区、博望区、当涂县、含山县、和县 

特色服务：1小时响应机制，提供全程一对一咨询服务

核心检测服务

遗传病筛查

• 11种单基因遗传病检测

• 地中海贫血基因检测（缺失型）

• 遗传性耳聋基因检测

• 434种单基因病扩展筛查

染色体分析

• 染色体核型分析

• CNV-Seq染色体异常检测

• 流产组织染色体检测

• NIPT/PLUS/PLUS 2.0项目

专项检测

• HPV 23型基因分型检测

• 叶酸代谢能力基因检测

• SMA基因检测

• 新生儿遗传代谢病筛查（80项）

肿瘤基因检测

• 肺癌/大肠癌甲基化检测

• MRD动态监测（2次/5次）

• PD-L1（22C3）检测

• BRAC1/2基因检测

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