11种单基因遗传病检测项目介绍

　　为生育健康保驾护航的精准筛查方案

　　一、项目背景与意义

　　据《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中单基因遗传病占比高达22.2%。这类疾病通常由单个基因突变引起，具有隐性遗传、携带率高、致残致死性强等特点，如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等，给家庭和社会带来沉重负担。

　　11种单基因遗传病检测通过高通量测序技术(NGS)，针对育龄人群进行隐性遗传病携带者筛查，帮助识别高风险家庭，指导科学备孕，降低出生缺陷风险，是实现“主动健康生育”的重要手段。

　　二、技术原理与优势

　　检测技术：

　　采用国际领先的二代测序技术(NGS)，结合生物信息学分析，可一次性检测11种单基因遗传病的致病基因突变，覆盖2000+个致病位点。

　　技术优势：

　　高准确性：检测灵敏度>99%，特异性>99.9%

　　全面筛查：包含我国高发的5大类遗传病：

　　代谢类：苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症

　　神经肌肉类：脊肌萎缩症(SMA)、肝豆状核变性

　　血液类：α/β地中海贫血、血友病(A/B型)

　　听力障碍类：常染色体隐性耳聋1A型、4型

　　代谢储积类：糖原累积病II型

　　快速高效：10个工作日出具报告，缩短决策周期

　　无创便捷：支持口腔拭子或静脉血采样，无痛便捷

　　三、检测疾病详情

　　四、适用人群

　　备孕期夫妇：评估遗传风险，指导生育决策

　　早孕期女性(孕16周前)：及时干预，降低患病风险

　　有不良孕史家庭：排查隐性遗传因素

　　近亲结婚夫妇：隐性遗传风险显著增加

　　特定地区人群：如两广地区(地贫高发)、江浙地区(SMA高发)

　　五、检测流程

　　样本采集：

　　口腔拭子(无痛采样，居家完成)

　　静脉血2-3ml(EDTA抗凝管)

　　实验室检测：

　　DNA提取;文库构建;高通量测序;数据分析

　　报告解读：

　　10个工作日内出具电子版报告

　　遗传咨询师一对一解读，提供后续建议

　　六、临床意义

　　避免出生缺陷：提前发现25%的隐性遗传风险，指导产前诊断

　　降低医疗成本：单次筛查费用(3450元)远低于出生缺陷治疗费用

　　优化生育选择：为试管婴儿(PGT)、产前诊断提供科学依据

　　缓解心理压力：消除未知风险，助力家庭安心备孕

　　七、服务保障

　　权威资质：通过ISO15189医学实验室认证

　　隐私保护：样本信息全程加密，严格遵循隐私保护条例

　　售后支持：免费提供检测报告解读、就医绿色通道

　　持续更新：定期新增疾病检测种类，紧跟医学进展

　　八、常见问题解答

　　Q1：检测结果为阳性怎么办?

　　A：携带者夫妇可通过三代试管婴儿(PGT)或产前诊断(羊水穿刺)避免患儿出生。

　　Q2：检测准确率有多高?

　　A：采用双端测序+人工复核，准确率>99.9%。

　　Q3：检测需要空腹吗?

　　A：无需空腹，口腔拭子采样可随时进行。

　　Q4：费用是否包含保险?

　　A：原价3450元，现推出早鸟优惠价2980元(限前100名)，含基础保险服务。

　　11种单基因遗传病检测是生育健康的第一道;防护网;。通过科学筛查，我们能让爱不再有遗憾，让每个家庭拥抱健康的未来。立即预约检测，开启安心备孕之旅!

　　检测地址：安徽省池州市翠微西路735号(全国连锁机构)

　　池州贵池区万核亲子鉴定咨询中心覆盖全国省市县超3000+服务网点，在是一家专为石城县及周边城市地区服务的11种单基因遗传病检测咨询机构，位于:安徽省池州市翠微西路735号(提前预约)。主要服务贵池区、东至县、石台县、青阳县等石城县周边地区，可就近为客户提供一对一便捷优质的服务。欢迎来电话咨询或来访，本中心秉承“客观、公正、严谨”的原则，为每一位用户提供11种单基因遗传病检测、Y染色体微缺失、染色体核型分析、核心家系全外显子组检测、单人全外显子组检测、CNV-Seq染色体异常检测、(HPV)基因分型检测23型、叶酸代谢能力基因检测、188种单基因病(扩展性)携带者筛查、190种遗传病(扩展性)携带者筛查、268种单基因病(扩展性)携带者筛查、434种单基因病(扩展性)携带者筛查、遗传性耳聋基因检测、α-地中海贫血基因检测(缺失型--Sea,-α3.7.-α4.2)、染色体非整倍体异常检测 NIPT项目、染色体非整倍体异常检测 PlUS项目、染色体非整倍体异常检测 PlUS 2.0项目、染色体检测(流产组织或出生缺陷)、流产组织染色体异常(低分辨率检测)、STR快速产前诊断检测、染色体基因组拷贝数变异检测(先证者)、染色体基因组拷贝数变异检测(先证者+父+母)、脆性X综合征检测、子痫前期风险评估-孕早期、子痫前期风险评估-孕中晚期、胎盘生长因子(PlGF)、G6PD基因检测、SMA基因检测、新生儿遗传代谢病检测(80项)、新生儿100+遗传代谢病指标分析检测、肺癌甲基化、大肠癌甲基化、MRD检测(2次)、MRD检测(5次)、肺癌18基因靶向用药基因检测、肺癌33基因靶向化疗检测(18靶向+15化疗)、肿瘤精准用药193基因、PD-L1(抗体22C3)、BRAC1/2基因检测。等咨询服务。