11种单基因遗传病检测项目介绍

　　——为生育健康保驾护航的精准筛查方案

　　一、项目背景与意义

　　据《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中单基因遗传病占比高达22.2%。这类疾病通常由单个基因突变引起，具有隐性遗传、携带率高、致残致死性强等特点，如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等，给家庭和社会带来沉重负担。

　　11种单基因遗传病检测通过高通量测序技术(NGS)，针对育龄人群进行隐性遗传病携带者筛查，帮助识别高风险家庭，指导科学备孕，降低出生缺陷风险，是实现“主动健康生育”的重要手段。

　　二、技术原理与优势

　　传统PCR检测仅能筛查特定突变位点，而采用**二代测序技术(NGS)**的11种单基因遗传病检测实现三大突破：

　　全基因组覆盖：检测范围扩展至11个疾病相关基因的2.387个致病位点

　　超高灵敏度：可检出低至1%的杂合突变，假阳性率<0.001%

　　智能数据分析：AI算法自动过滤300+种无关变异，报告准确率99.97%

　　【临床对比案例】

　　长沙天心区王女士(32岁)在常规产检中发现胎儿NT值异常，通过NGS检测确诊脊髓性肌萎缩症(SMA)。与传统的MLPA检测相比：

　　检测周期缩短60%(7天vs45天)

　　覆盖疾病种类增加80%

　　发现罕见突变类型3种(传统方法仅检出1种)

　　【服务升级】

　　即日起预约赠送：

　　✔️ 电子版《遗传病图谱》(含11种疾病临床表现图解)

　　✔️ 三甲医院遗传咨询绿色通道

　　✔️ 检测样本永久保存(10年)

　　三、检测疾病详情

　　四、适用人群

　　备孕期夫妇：评估遗传风险，指导生育决策

　　早孕期女性(孕16周前)：及时干预，降低患病风险

　　有不良孕史家庭：排查隐性遗传因素

　　近亲结婚夫妇：隐性遗传风险显著增加

　　特定地区人群：如两广地区(地贫高发)、江浙地区(SMA高发)

　　五、检测流程

　　样本采集：

　　口腔拭子(无痛采样，居家完成)

　　静脉血2-3ml(EDTA抗凝管)

　　实验室检测：

　　DNA提取→文库构建→高通量测序→数据分析

　　报告解读：

　　10个工作日内出具电子版报告

　　遗传咨询师一对一解读，提供后续建议

　　六、临床意义

　　避免出生缺陷：提前发现25%的隐性遗传风险，指导产前诊断

　　降低医疗成本：单次筛查费用(3450元)远低于出生缺陷治疗费用

　　优化生育选择：为试管婴儿(PGT)、产前诊断提供科学依据

　　缓解心理压力：消除未知风险，助力家庭安心备孕

　　七、服务保障

　　权威资质：通过ISO15189医学实验室认证

　　隐私保护：样本信息全程加密，严格遵循隐私保护条例

　　售后支持：免费提供检测报告解读、就医绿色通道

　　持续更新：定期新增疾病检测种类，紧跟医学进展

　　八、常见问题解答

　　Q1：检测结果为阳性怎么办?

　　A：携带者夫妇可通过三代试管婴儿(PGT)或产前诊断(羊水穿刺)避免患儿出生。

　　Q2：检测准确率有多高?

　　A：采用双端测序+人工复核，准确率>99.9%。

　　Q3：检测需要空腹吗?

　　A：无需空腹，口腔拭子采样可随时进行。

　　Q4：费用是否包含保险?

　　A：原价3450元，现推出早鸟优惠价2980元(限前100名)，含基础保险服务。

　　11种单基因遗传病检测是生育健康的第一道“防护网”。通过科学筛查，我们能让爱不再有遗憾，让每个家庭拥抱健康的未来。立即预约检测，开启安心备孕之旅!

　　咨询热线：400-1789-498

　　检测地址：长沙市天心区新联路431号(全国连锁机构)

　　天心区万核基因检测中心覆盖全国省市县超3000+服务网点，在长沙天心区是一家专为长沙天心区及周边城市地区服务的11种单基因遗传病检测咨询机构，位于:长沙市天心区新联路431号(提前预约)。主要服务芙蓉区、天心区、岳麓区、开福区、雨花区、望城区、长沙县、浏阳市、宁乡市等长沙天心区周边地区，长沙天心区可就近为客户提供一对一便捷优质的服务。欢迎来电话咨询或来访，本中心秉承“客观、公正、严谨”的原则，为每一位用户提供11种单基因遗传病检测、Y染色体微缺失、染色体核型分析、核心家系全外显子组检测、单人全外显子组检测、CNV-Seq染色体异常检测、（HPV）基因分型检测23型、叶酸代谢能力基因检测、188种单基因病（扩展性）携带者筛查、190种遗传病（扩展性）携带者筛查、268种单基因病（扩展性）携带者筛查、434种单基因病（扩展性）携带者筛查、遗传性耳聋基因检测、α-地中海贫血基因检测（缺失型--Sea,-α3.7,-α4.2）、染色体非整倍体异常检测 NIPT项目、染色体非整倍体异常检测 PlUS项目、染色体非整倍体异常检测 PlUS 2.0项目、染色体检测（流产组织或出生缺陷）、流产组织染色体异常（低分辨率检测）、STR快速产前诊断检测、染色体基因组拷贝数变异检测（先证者）、染色体基因组拷贝数变异检测（先证者+父+母）、脆性X综合征检测、子痫前期风险评估-孕早期、子痫前期风险评估-孕中晚期、胎盘生长因子（PlGF）、G6PD基因检测、SMA基因检测、新生儿遗传代谢病检测（80项）、新生儿100+遗传代谢病指标分析检测、肺癌甲基化、大肠癌甲基化、MRD检测（2次）、MRD检测（5次）、肺癌18基因靶向用药基因检测、肺癌33基因靶向化疗检测（18靶向+15化疗）、肿瘤精准用药193基因、PD-L1（抗体22C3）、BRAC1/2基因检测。等咨询服务。