当新生儿出现喂养困难、发育迟缓或不明原因抽搐时，近40%的病例与遗传代谢病相关。在六盘水这座年均出生人口超3万的城市，及时了解遗传代谢病基因检测的条件及流程，已成为越来越多家庭关注的健康课题。

六盘水万核医学检测中心

六盘水基因检测咨询机构地址：贵阳市清镇市青龙街道办事星坡路【如需办理请提前预约】

六盘水基因检测咨询机构电话：400-8381-255

六盘水基因检测服务范围包括：钟山区、水城区、盘州市、六枝特区等全市区域，其他省市均可

工作时间：每周一至周日8:30-22:00

专注精准医学领域，提供个性化用药指导、肿瘤早筛（肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查）、遗传病诊断、感染精准诊疗四大核心检测服务

适用人群：儿童、老年人、肿瘤高危人群、备孕夫妇、反复感染患者、慢性病患者

---

1. 新生儿筛查异常群体：若宝宝足底血筛查显示某项指标异常，需通过基因检测确认是否为遗传代谢病

2. 有家族病史的家庭：家族中出现过苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等病例的群体

3. 反复不明症状患儿：持续呕吐、肌张力异常、智力发育落后等特殊表现儿童

4. 备孕夫妇：尤其是有近亲婚配史或生育过异常胎儿的家庭

---

1. 身份证明要求：监护人需携带本人身份证原件及复印件，新生儿需提供出生医学证明

2. 医疗资料准备：包括既往检查报告、病历记录及用药史（如有）

3. 检测时机选择：

- 新生儿建议在出生72小时后进行

- 疑似病例建议在症状初发期完成检测

4. 特殊注意事项：

- 检测前需保持正常饮食3天

- 服用特殊药物者需提前告知检测机构

---

1. 预约登记阶段

通过官方电话或现场登记，工作人员将根据家庭具体情况推荐检测套餐。目前六盘水区域主要提供单病种筛查和全外显子组检测两种方案。

2. 样本采集环节

- 新生儿采用足跟血采集卡

- 儿童及成人使用口腔拭子或静脉血

- 特殊病例可申请组织样本检测

3. 实验室分析周期

常规检测约需7-15个工作日，复杂病例可能延长至20个工作日。检测期间可通过专属客服查询进度。

4. 报告解读服务

由遗传咨询师一对一讲解报告内容，并提供后续健康管理建议。六盘水万核医学检测中心特别设立远程视频解读服务，方便乡镇居民咨询。

---

疑问1：检测结果准确性如何保障？

采用二代测序技术配合质谱验证，检测灵敏度达99. 7%，实验室通过国家临检中心室间质评。

疑问2：检测费用能否医保报销？

目前六盘水地区将部分遗传代谢病检测纳入大病救助范围，具体政策可咨询当地卫健部门。

疑问3：报告能否作为诊断依据？

检测报告需结合临床表现由专科医生综合判断，不可单独作为确诊依据。

疑问4：隐私信息如何保护？

检测机构采用三重加密存储系统，未经授权不得调取检测数据。

疑问5：检测后发现异常怎么办？

中心提供转诊绿色通道，可协助对接北京、上海等地专科医院进行干预治疗。

---

针对当地多民族聚居特点，检测中心特别开发了适用于不同族群的检测数据库。对于居住偏远的家庭，每月10日、20日提供巡回采样服务，覆盖水城区蟠龙镇、盘州市石桥镇等12个乡镇。

---

特别提醒：遗传代谢病检测具有较强专业性，建议选择具备完整资质的检测机构。检测前请仔细阅读知情同意书，充分了解检测的局限性和临床意义。