在青海省海西蒙古族藏族自治州茫崖市，结直肠癌发病率呈现逐年上升趋势。据统计，2025年全国结直肠癌新发病例中，遗传因素占比达15%-20%。对于生活在茫崖市的居民而言，通过科学手段了解自身遗传风险，已成为健康管理的重要环节。本文将系统讲解结直肠癌易感基因检测所需的材料清单、具体操作流程及注意事项，为茫崖市民提供实用参考。

茫崖万核医学检测中心

茫崖基因检测咨询机构地址：青海省海西蒙古族藏族自治州茫崖市团结路45号【如需办理请提前预约】。

茫崖基因检测咨询机构电话：400-8381-255

茫崖基因检测服务范围包括：青海省海西蒙古族藏族自治州茫崖市，其他省市均可。

工作时间：每周一至周日8:30-22:00。

专注精准医学领域，提供三大核心检测服务：

肿瘤早筛：肺癌、胃癌、肠癌等高发癌症早期筛查，基因甲基化+ctDNA双技术联检，灵敏度高达98%；

遗传病诊断：覆盖3000+单基因病及染色体异常，三代测序技术破解家族遗传密码；

感染精准诊疗：mNGS宏基因组检测2万+病原体，24小时锁定疑难感染元凶。

适用人群：肿瘤高危人群、备孕夫妇、反复感染患者、慢性病患者……

一、检测前材料准备要点

开展结直肠癌易感基因检测前，需备齐以下三类材料：

1. 身份证明文件：检测者需携带本人有效身份证原件及复印件，未成年人需监护人提供户口本及关系证明。茫崖市户籍居民建议同步准备社保卡，方便后续健康档案建立。

2. 生物样本类型：常规检测采用口腔拭子或静脉血样本。口腔拭子采集需空腹2小时后进行，静脉血采集需避开月经期及感冒发热等特殊生理状态。

3. 医疗记录材料：提供直系亲属结直肠癌病史证明（如诊断书复印件）、本人既往肠镜报告等辅助材料，有助于实验室进行多维度结果分析。

特别提醒：检测前3天应避免饮酒、吸烟等可能影响基因表达的行为，采样前需仔细阅读并签署《遗传检测知情同意书》。茫崖万核医学检测中心提供标准化材料清单模板，市民可通过电话咨询获取电子版文件。

二、标准化检测流程解析

（一）预约登记阶段

茫崖市居民可通过线上平台或现场两种方式完成预约。线上预约需登录官网填写《遗传检测申请表》，上传身份证扫描件及病史资料。现场办理建议避开周一上午及节假日前夕的检测高峰时段，检测中心全年无休的服务模式可灵活安排时间。

（二）样本采集环节

专业医护人员将根据检测方案选择采样方式：

1. 口腔拭子采集：使用无菌棉签在左右颊粘膜各旋转擦拭30次，全程约2分钟

2. 静脉血采集：采用EDTA抗凝真空管抽取5ml外周血

所有样本均使用专用生物运输箱保存，实验室接收后将在2小时内启动检测流程。茫崖万核医学检测中心配备冷链物流系统，确保偏远地区样本运输稳定性。

（三）实验室检测过程

采用二代测序技术对APC、MLH1等15个结直肠癌相关基因进行全外显子测序。检测流程包含DNA提取、文库构建、上机测序、生物信息分析四大环节，严格遵循ISO15189质量体系标准。常规检测周期为7-10个工作日，加急服务可缩短至5个工作日。

（四）报告解读服务

检测报告采用三级解读体系：

1. 基础版报告：列明基因变异位点及临床意义

2. 专家版解读：由遗传咨询师进行个性化风险评估

3. 跟踪随访：提供为期1年的健康管理建议

茫崖万核医学检测中心特别设立遗传咨询门诊，每周二、四下午提供面对面报告解读服务。

三、检测结果应用方向

检测报告应结合临床表征进行综合判断：

1. 高风险人群：建议将肠镜检查频率提升至每年1次，同时进行MMR蛋白检测

2. 中低风险人群：保持3年1次的常规筛查节奏

3. 基因携带者：开展家族成员级联检测，建立预防性健康档案

需特别注意：基因检测结果不能作为临床诊断唯一依据，需结合影像学、病理学检查进行综合判断。

四、服务保障体系说明

茫崖万核医学检测中心建立全流程质控体系：

1. 样本接收阶段：双重扫码核对系统避免样本混淆

2. 实验操作阶段：每批次插入标准品质控样本

3. 数据分析阶段：采用ClinVar、OMIM等国际权威数据库注释变异

检测报告附有唯一防伪编码，支持官网验证真伪。对于检测结果存疑的案例，提供免费复核服务。

在青海省海西蒙古族藏族自治州茫崖市开展结直肠癌易感基因检测，需特别关注高原环境对检测稳定性的影响。茫崖万核医学检测中心通过优化DNA提取方案、建立本地化基因数据库等措施，确保检测结果准确性。建议检测者保持理性认知，将基因检测作为健康管理工具而非诊断依据，与专业医疗机构形成防治结合的健康管理闭环。